Allèle sauvage BLM

Libellé préféré : Allèle sauvage BLM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle BLM humain de type sauvage est situé dans le voisinage du gène 15q26.1 et a une longueur d'environ 98 kb. Cet allèle, qui code la protéine du syndrome de Bloom, joue un rôle dans le déroulement de l'ADN monocaténaire et double dans une direction de 3 '-5' au cours d'une réplication et d'une réparation de l'ADN. Des anomalies dans le syndrome de Bloom, en cause dans le gène BLM.;

Traductions automatiques par l'ANS : RECQ2; RECQL2; BS; Syndrome de Bloom wt Allele; RECQL3; BLM wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000057;

Détails

Identifiant d'origine

C49406;

CUI UMLS

C1706025;

Alignements automatiques faux
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
- bruits intestinaux [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du gène BLM [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q26.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 15: 89061606-89159602 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de recombination homologue [Concept NCIt]
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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