syndrome de Bloom

Libellé préféré : syndrome de Bloom;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Bloom est un trouble autosomique récessif associé à des mutations du gène BLM codant pour la protéine appartenant à la famille des helicases de l'ADN. Il est caractérisé par une prédisposition au cancer, une immunodéficience, une sensibilité élevée aux UV et une instabilité génomique des cellules somatiques. (Oncogène 2001 déc 13 ; 20 (57) : 8276-80).;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Bloom-Torre-Machacek; Syndrome d'érythème télangiectasique congénital;

Codes issus des synonymes : CDR0000666663; CDR0000666662;

Détails

Identifiant d'origine

C2903;

CUI UMLS

C0005859;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- BLOOM SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Bloom [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bloom [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bloom [MeSH Concept]
- Syndrome de Bloom [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
- syndrome de Bloom [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bloom [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bloom (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de bloom [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- BLOOM SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bloom [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bloom [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bloom [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bloom [MeSH Concept]
- syndrome de Bloom [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bloom [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bloom (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de bloom [Notion SNOMED]
- Érythème télangiectasique congénital [Terme de bas niveau MedDRA]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BLM [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage BLM [Concept NCIt]
- gène BLM [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène BLM [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome de la langue [Concept NCIt]
- carcinome colique [Concept NCIt]
- leucémie [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- néphroblastome [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 15 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BLM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients