mutation du gène BLM

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène BLM.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes BLM; Mutation des gènes RECQ2; Mutation du gène BS; Mutation des gènes RECQL2; Mutation des gènes du syndrome de Bloom; Mutation des gènes RECQL3;

Détails

Identifiant d'origine

C43287;

CUI UMLS

C1706890;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage BLM [Concept NCIt]
- gène BLM [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène BLM [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- BLM NP_000048.1:p.Y736fs*4 [Concept NCIt]
- variant de la protéine BLM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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