" /> BLM NP_000048.1:p.Y736fs*4 - CISMeF





Libellé préféré : BLM NP_000048.1:p.Y736fs*4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des acides aminés de la protéine du syndrome de Bloom, dans lequel une mutation de type frameshift entraîne le remplacement d'un résidu de tyrosine en position 736 avec trois acides aminés non canoniques suivis d'un codon stop.;

Traductions automatiques par l'ANS : RecQ2 Y736fs * 4; Protéine BLM (Ash); RecQ Protein-Like 3 Tyr736fs * 4; BLM Tyr736fs * 4; Protéine tyr736fs * 4 du syndrome de Bloom; Protéine RecQ-like 3-Y736fs * 4; RecQ2 Tyr736fs * 4; Protéine blmAsh; BLM NP _ 00048.1 : p.Y736fs * 4; DNA Helicase, RecQ-Like Type 2 Tyr736fs * 4; BLM Y736fs * 4; NP _ 00048.1 : p.Tyr736fs * 4; BLM NP _ 00048.1 : p.Tyr736fs * 4; NP _ 00048.1 : p.Y736fs * 4; BLM p.Tyr736fs * 4; BLM p.Y736fs * 4; ADN hélicase, récepteur-like type 2 Y736fs * 4; Protéine Y736fs * 4 du syndrome de Bloom;

CUI Metathesaurus NCI : CL514252;

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29/03/2024


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