" /> BLM NM_000057.3:c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC - CISMeF





Libellé préféré : BLM NM_000057.3:c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation complexe du gène BLM, consistant en une délétion de six paires de bases de la séquence des nucléotides englobant les positions d'acides nucléiques 2207 à 2212, accompagnées d'une insertion de 7 paires de bases avec la séquence TAGATTC.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation blmAsh; BLM c.2207-2212delATCTGAinsTAGATTC; RECQL3 c.2207 _ 2212delATCTGAinsTAGATTC; BLM c2281delATCTGAinsTAGATTC; NM _ 00057.3 : c.2207 _ 2212delATCTGAinsTAGATTC; BLM c.2207 _ 2212delATCTGAinsTAGATTC; BS c.2207 _ 2212delATCTGAinsTAGATTC; RECQL2 c.2207 _ 2212delATCTGAinsTAGATTC; Syndrome de Bloom c.2207 _ 2212delATCTGAinsTAGATTC; BLM c.2207 _ 2212delATCTGAins7; BLM NM _ 00057.3 : c.2207 _ 2212delATCTGAinsTAGATTC; RECQ2 c.2207 _ 2212elATCTGAinsTAGATTC; Mutation BLM (Ash); NM _ 00057.3 : c.2207 _ 2212delATCTGAins7; BLM NM _ 00057.3 : c.2207 _ 2212delATCTGAins7;

CUI Metathesaurus NCI : CL373145;

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28/03/2024


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