variant de la protéine BLM

Libellé préféré : variant de la protéine BLM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine du syndrome de Bloom.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine RecQ2; Variant de la protéine RecQ-Like Type 2; Variant de la protéine-3 similaire à la protéine RecQ; Variant de la protéine du syndrome de Bloom; Variant de la protéine BLM;

CUI Metathesaurus NCI : CL514253;

Détails

Identifiant d'origine

C131465;

CUI UMLS

C4329429;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène BLM [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- protéine du syndrome de Bloom [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- BLM NM_000057.3:c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC [Concept NCIt]
- mutation du gène BLM [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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