protéine du syndrome de Bloom

Libellé préféré : protéine du syndrome de Bloom;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La protéine du syndrome de Bloom (1417 aa, environ 159 kDa) est codée par le gène BLM humain, qui joue un rôle dans la réplication de l'ADN et la division cellulaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-like-3 de RecQ; Protéine BLM; EC 3-6; DNA helicase, RECQ-Like, Type 2; ADN helicase de type RecQ-like type 2; RecQ2; BLM;

Détails

Identifiant d'origine

C17980;

CUI UMLS

C1741784;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BLM RecQ like helicase [Gène ORDO]
- RecQ helicases [Descripteur MeSH]
- RecQ2 Helicase [MeSH Concept]
- Syndrome de Bloom [Phénotype OMIM]
- lactariums [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine BLM, homme [MeSH Concept]
Produit de gène associé au(x) site(s) anatomique(s)
- nucléole [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- Adénosine triphosphatase [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour variante(s)
- BLM NP_000048.1:p.Y736fs*4 [Concept NCIt]
- variant de la protéine BLM [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de recombination homologue [Concept NCIt]
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène BLM [Concept NCIt]
- gène d'une enzyme [Concept NCIt]
- gène d'une hydrolase [Concept NCIt]
- gène hélicase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- enzyme [Type sémantique UMLS]
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients