gène BLM - CISMeF

Libellé préféré : gène BLM;

Acronyme CISMeF : BLM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans la libération de l'ADN et l'allongement des télomères à médiation de recombinaison.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Bloom; BLM;

Détails

Identifiant d'origine

C20805;

CUI UMLS

C1337098;

Biomarqueur génétique étant lié à
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène BLM [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- BLM NM_000057.3:c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC [Concept NCIt]
- BLM NP_000048.1:p.Y736fs*4 [Concept NCIt]
- mutation du gène BLM [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BLM [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène BLM [Concept NCIt]
- variant de la protéine BLM [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du gène BLM [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine du syndrome de Bloom [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients