Libellé préféré : mutation inactivante du gène BLM;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène BLM, qui inhibe l'expression
ou les résultats de la traduction d'une protéine inactive du syndrome de Bloom.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène RECQ2 inactivant; Mutation inactivante de gène BS; Inactivation des gènes BLM; Mutation du gène RECQL3 inactivant; Mutation inactivante BLM; Mutation du gène RECQL2 inactivant; Mutation de gène BLM inactivant; Mutation génique de la perte de fonction BLM; Mutation perte de fonction BLM; Mutation du gène du syndrome de follicule inactivant; Mutation du gène inactivant BLM; Mutation BLM inactivante;
CUI Metathesaurus NCI : CL1661971;
Identifiant d'origine : C179341;
CUI UMLS : C5552923;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
