Libellé préféré : mutation délétère du gène BLM; 
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la séquence nucléotidique du gène BLM, qui est associée à un risque
               accru de maladies.; 
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène du syndrome du naevus délirant; Mutation de BLM délirante; Mutation de gènes BLM délirants; Mutation bactérienne délirante de type BS; Mutation du gène RECQL2 tardif; Mutation du gène RECQL3 tardif; Mutation du gène RECQ2 tardif; 
CUI Metathesaurus NCI : CL1405446; 
         
         
            Identifiant d'origine : C171074; 
CUI UMLS : C5401127; 
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
                
               
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
                
               
Type(s) sémantique(s)