syndrome de Bloom

Libellé préféré : syndrome de Bloom;

Définition CIM-11 : Le syndrome de bloom est un trouble récessif autosomique rare appartenant à un groupe de syndromes de bris chromosomiques, caractérisé par une instabilité génétique marquée, y compris un niveau élevé d'échanges de chromatides soeurs, associé à une prédisposition beaucoup plus grande à un large éventail de cancers qui touchent couramment la population générale. les caractéristiques cliniques constantes du bs sont des retards proportionnels de croissance pré et postnatale et une prédisposition au cancer.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Bloom-Torre-Machacek; syndrome de Bloom Machacek;

Détails

Identifiant d'origine

1838213890;

CUI UMLS

C0005859;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- BLOOM SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bloom [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bloom [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Bloom [MeSH Concept]
- Syndrome de Bloom [Phénotype OMIM]
- syndrome de Bloom [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
- syndrome de Bloom (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de bloom [Notion SNOMED]
Correspondances UMLS (même concept)
- BLOOM SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Bloom [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Bloom [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bloom [MeSH Concept]
- Syndrome de Bloom [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bloom [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Bloom [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bloom [Concept NCIt]
- syndrome de Bloom (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de bloom [Notion SNOMED]
- Érythème télangiectasique congénital [Terme de bas niveau MedDRA]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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