allèle sauvage RFXANK

Libellé préféré : allèle sauvage RFXANK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RFXANK est situé aux environs de 19p13.11 et mesure environ 10 kb. Cet allèle, codant pour la protéine de liaison à l'ADN RFXANK, est impliqué dans l'activation transcriptionnelle des gènes majeurs de l'histocompatibilité de classe II. La mutation du gène est associée au syndrome des lymphocytes nus de type II (déficit en MHC de classe II), groupe de complémentation B.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène contenant le facteur X régulateur de l'ankyrine; MGC138628; RFXANK wt Allele; F14150 _ 1.; RFX-B.; BLS; Protéine wt de l'ankyrine associée au facteur X de régulation; cheville 1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642409;

Numéro GenBank : AF094760;

Détails

Identifiant d'origine

C176572;

CUI UMLS

C5444048;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Bloom [Phénotype OMIM]
- immunodéficience combinée sévère par absence des antigènes HLA de classe II [Concept SNOMED CT]
- regulatory factor X associated ankyrin containing protein [Gène ORDO]
- syndrome des lymphocytes dénudés, type 2 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
- voie de présentation et de traitement de l'antigène [Concept NCIt]
- voie de signalisation HDAC classe II [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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