syndrome des cassures de Nijmegen

Libellé préféré : syndrome des cassures de Nijmegen;

Définition du MeSH : Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE, les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les RAYONNEMENTS IONISANTS. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Syndrome de Nijmegen; ataxie télangiectasie, variant type 1; syndrome des cassures de Berlin; syndrome de Seemenova, type 2; microcéphalie non syndromique, autosomique récessive, avec intelligence normale;

Acronyme CISMeF : At-V1;

Traduction automatique Wikipédia : Syndrome de Nimègue;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Nimègue;

Détails

Identifiant d'origine

D049932;

CUI UMLS

C0398791;

A pour Phénotype(s) HPO
- grandes oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- pneumopathie récurrente [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- étage moyen de la face proéminent [Terme HPO]
Alignements automatiques faux
- nibrine [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome des cassures de Nijmegen [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nimègue [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des cassures de Nijmegen [Terme Préféré MedDRA]
- microcéphalie, intelligence normale et immunodéficience [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Phénotype OMIM]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
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Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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