Syndrome des cassures de Nijmegen

Libellé préféré : Syndrome des cassures de Nijmegen;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Nijmegen;

Identifiant d'origine

M0471083;

CUI UMLS

C0398791;

A pour Phénotype(s) HPO
- grandes oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- pneumopathie récurrente [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- étage moyen de la face proéminent [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nimègue [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des cassures de Nijmegen [Terme Préféré MedDRA]
- microcéphalie, intelligence normale et immunodéficience [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Concept NCIt]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nimègue [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des cassures de Nijmegen [Terme Préféré MedDRA]
- microcéphalie, intelligence normale et immunodéficience [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Phénotype OMIM]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Concept NCIt]
Record lié au concept
- syndrome des cassures de Nijmegen [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]