" /> syndrome de rupture de Nimègue - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de rupture de Nimègue; syndrome des cassures de Nimègue;

Définition CIM-11 : Le syndrome de rupture de nijmegen est un rare trouble de réparation de l'adn qui se manifeste à la naissance par la microcéphalie, des traits faciaux dysmorphiques, qui deviennent plus perceptibles avec l'âge, le retard de croissance et les complications à déclenchement tardif comme les tumeurs malignes et les infections.;

Synonyme CIM-11 : ataxia - telangiectasia, variante 1; NBS - [Syndrome de rupture de Nimègue]; syndrome de Seemanova type 2; microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome; microcéphalie non-syndromale autosomique récessive avec intelligence normale; déficit immunitaire - microcéphalie - instabilité chromosomique; ataxie-télangiectasie, variante 1; syndrome de rupture de Berlin; AT V1 - [Ataxia - telangiectasia, variante 1];

Acronyme CIM-11 : AT V1; NBS;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

Le syndrome de rupture de nijmegen est un rare trouble de réparation de l'adn qui se manifeste à la naissance par la microcéphalie, des traits faciaux dysmorphiques, qui deviennent plus perceptibles avec l'âge, le retard de croissance et les complications à déclenchement tardif comme les tumeurs malignes et les infections.

Nous contacter.
04/05/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.