Allèle sauvage NBN

Libellé préféré : Allèle sauvage NBN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NBN est situé en 8q21 et mesure environ 51 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la nibrine, est impliqué dans la réparation des cassures double brin de l'ADN et l'activation des points de contrôle de l'ADN. Des mutations fonctionnelles du gène NBN produisent des variants alléliques impliqués dans le syndrome de Nijmegen.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des cassures de Nijmegen de type 1; Gène ATV; NBN wt Allele; Gène AT-V1; Gène AT-V2; Syndrome des cassures de Nijmegen type 1; P95; NBS; Nibrine wt Allele; NBS1;

Numéro GenBank : AF058696;

Détails

Identifiant d'origine

C50999;

CUI UMLS

C1705041;

Alignements automatiques faux
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Leucémie lymphoblastique aiguë [Concept NCIt]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q21-q24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- maintenance des télomères [Concept NCIt]
- points de contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- recombinaison V(D)J [Concept NCIt]
- recombinaison homologue [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de la recombinaison [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de signalisation ATM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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