" /> Allèle sauvage NBN - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage NBN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NBN est situé en 8q21 et mesure environ 51 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la nibrine, est impliqué dans la réparation des cassures double brin de l'ADN et l'activation des points de contrôle de l'ADN. Des mutations fonctionnelles du gène NBN produisent des variants alléliques impliqués dans le syndrome de Nijmegen.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène ATV; Gène AT-V1; Gène AT-V2; NBN wt Allele; NBS; NBS1; Nibrine wt Allele; P95; Syndrome des cassures de Nijmegen de type 1; Syndrome des cassures de Nijmegen type 1;

Numéro GenBank : AF058696;

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20/09/2021


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