syndrome des cassures de Nijmegen

Libellé préféré : syndrome des cassures de Nijmegen;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Nijmegen;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, un développement mental subnormal, des taches café-au-lait, et un déficit immunitaire. Ce syndrome est nommé d'après l'Université de Nijmegen aux Pays-Bas (JABL99).;

Détails

Identifiant d'origine

C4692;

CUI UMLS

C0398791;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nimègue [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des cassures de Nijmegen [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome des cassures de Nijmegen [MeSH Concept]
- microcéphalie, intelligence normale et immunodéficience [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Phénotype OMIM]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Descripteur MeSH]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NBN [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage NBN [Concept NCIt]
- gène NBN [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- nibrine [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NBN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients