nibrine - CISMeF

Libellé préféré : nibrine;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La nibrine (754 aa, environ 85 kDa) est codée par le gène NBN. Cette protéine est impliquée dans le contrôle des points de contrôle du cycle cellulaire, les réponses à l'altération de l'ADN et la recombinaison méiotique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-1 du syndrome de rupture de nijmegen; AT-V2; nibrine; Protéine P95 de régulation du cycle cellulaire; ATV.; AT-V1; Protéine p95 du complexe MRE11 / RAD50; NBS; NBS1; NBN;

Détails

Identifiant d'origine

C21171;

CUI UMLS

C0674679;

Alignements automatiques faux
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- microcéphalie, intelligence normale et immunodéficience [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Nicolaides-Baraitser [Phénotype OMIM]
- syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Descripteur MeSH]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Protéine NBN, homme [MeSH Concept]
- Protéine NBN, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- Leucémie lymphoblastique aiguë [Concept NCIt]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine NBN, homme [MeSH Concept]
- Protéine NBN, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- protéine de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Produit de gène exprimé dans le(s) tissu(s)
- Poumon [Concept NCIt]
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- Testicule [Concept NCIt]
- foie [Concept NCIt]
- muscle lisse [Concept NCIt]
- rate [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- thymus (glande) [Concept NCIt]
- tissu musculaire strié [Concept NCIt]
Produit de gène issu de l'(des) organisme(s)
- humains [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- maintenance des télomères [Concept NCIt]
- points de contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- recombinaison V(D)J [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de recombination homologue [Concept NCIt]
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
- voie de signalisation ATM [Concept NCIt]
- voie de signalisation de BARD1 [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène NBN [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients