syndrome de Nicolaides-Baraitser

Libellé préféré : syndrome de Nicolaides-Baraitser;

Symbole : NCBRS;

Acronyme CISMeF : NBS; NCBRS;

ID préfixé : #601358;

Détails

Identifiant d'origine

601358;

CUI UMLS

C1303073;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NBL1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage NBN [Concept NCIt]
- Allèle sauvage SMARCA2 [Concept NCIt]
- microcéphalie, intelligence normale et immunodéficience [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- nibrine [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Nicolaides-Baraitser [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nicolaides-Baraitser [Maladie ORDO]
- syndrome de Nicolaides-Baraitser [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Nicolaides-Baraitser [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Nicolaides-Baraitser [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- articulations interphalangiennes proéminentes [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- fente palpébrale étroite et unilatérale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- philtrum large [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients