Libellé préféré : syndrome de Nicolaides-Baraitser;
Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel - hypotrichose - brachydactylie;
Identifiant d'origine : M0530577;
CUI UMLS : C1303073;
Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295023/fr/syndromes-de-coffin-siris-et-de-nicolaides-baraitser-bafopathies
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient, enfant ou adulte, atteint du Syndrome de Coffin-Siris ou de
Nicolaides-Baraitser (BAFopathies). Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences
Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Nicolaides-Baraitser
Syndrome de Coffin et Siris
Maladie chronique
syndromes de coffin et siris
syndrome de Coffin-Siris
précis
maladie chronique
maladie chronique
syndrome de Coffin-Siris
syndrome de Nicolaides-Baraitser
Maladies
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