Libellé préféré : syndromes de coffin et siris;
Synonyme CISMeF : Syndrome de Coffin-Siris;
Identifiant d'origine : D4-01201;
CUI UMLS : C0265338;
Alignement(s) exact CIM-10
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Métaterme(s)
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295023/fr/syndromes-de-coffin-siris-et-de-nicolaides-baraitser-bafopathies
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient, enfant ou adulte, atteint du Syndrome de Coffin-Siris ou de
Nicolaides-Baraitser (BAFopathies). Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences
Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Nicolaides-Baraitser
Syndrome de Coffin et Siris
Maladie chronique
syndromes de coffin et siris
syndrome de Coffin-Siris
précis
maladie chronique
maladie chronique
syndrome de Coffin-Siris
syndrome de Nicolaides-Baraitser
Maladies
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Coffin-Siris
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-coffin-siris/
Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est une maladie génétique pouvant concerner plusieurs
organes, congénitale (c’est-à-dire apparue pendant la vie fœtale), décrite pour la
première fois en 1970 par Grange Coffin et Evelyn Siris. Il est classiquement caractérisé
par : une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l’ongle du cinquième
doigt, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une hypotonie,
des particularités morphologiques du visage, un hirsutisme principalement au niveau
du visage, des bras et du dos, associé à des cheveux clairsemés. Le syndrome de Coffin-Siris
était initialement considéré comme une maladie très rare, car la prévalence à la naissance
était estimée inférieure à 1/1 000 000.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
Syndrome de Coffin et Siris
syndrome de Coffin-Siris
syndromes de coffin et siris
syndrome de Coffin-Siris
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