Libellé préféré : syndromes de coffin et siris;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Coffin-Siris;

Détails


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N2-AUTOINDEXEE
Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3295023/fr/syndromes-de-coffin-siris-et-de-nicolaides-baraitser-bafopathies
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient, enfant ou adulte, atteint du Syndrome de Coffin-Siris ou de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies). Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Nicolaides-Baraitser
Syndrome de Coffin et Siris
Maladie chronique
syndromes de coffin et siris
syndrome de Coffin-Siris
précis
maladie chronique
maladie chronique
syndrome de Coffin-Siris
syndrome de Nicolaides-Baraitser
Maladies

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Coffin-Siris
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-coffin-siris/
Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est une maladie génétique pouvant concerner plusieurs organes, congénitale (c’est-à-dire apparue pendant la vie fœtale), décrite pour la première fois en 1970 par Grange Coffin et Evelyn Siris. Il est classiquement caractérisé par : une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l’ongle du cinquième doigt, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une hypotonie, des particularités morphologiques du visage, un hirsutisme principalement au niveau du visage, des bras et du dos, associé à des cheveux clairsemés. Le syndrome de Coffin-Siris était initialement considéré comme une maladie très rare, car la prévalence à la naissance était estimée inférieure à 1/1 000 000.
Le syndrome de Coffin-Siris (SCS) est une maladie génétique pouvant concerner plusieurs organes, congénitale (c’est-à-dire apparue pendant la vie fœtale), décrite pour la première fois en 1970 par Grange Coffin et Evelyn Siris. Il est classiquement caractérisé par : une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l’ongle du cinquième doigt, un retard de développement ou un déficit intellectuel, une hypotonie, des particularités morphologiques du visage, un hirsutisme principalement au niveau du visage, des bras et du dos, associé à des cheveux clairsemés. Le syndrome de Coffin-Siris était initialement considéré comme une maladie très rare, car la prévalence à la naissance était estimée inférieure à 1/1 000 000.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
maladies rares
information scientifique et technique
information scientifique et technique
Syndrome de Coffin et Siris
Syndrome de Coffin et Siris
syndrome de Coffin-Siris
syndrome de Coffin-Siris
syndromes de coffin et siris
syndromes de coffin et siris
syndrome de Coffin-Siris
syndrome de Coffin-Siris

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28/03/2024


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