Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les signes cliniques à la naissance incluent des infections respiratoires récurrentes,
des troubles de l'alimentation, une hypotonie, une hyperlaxité ligamentaire, un raccourcissement
des cinquièmes doigts avec des ongles hypoplasiques ou absents et une apparence craniofaciale
: une microcéphalie, un nez et des lèvres larges, des cheveux et des lèvres clairsemées,
des sourcils et des sourcils épais. L'évolution clinique comprend des retards du développement
des capacités motrices et de la parole, associés à un retard mental modéré.;