syndrome de Coffin-Siris, type 1

Libellé préféré : syndrome de Coffin-Siris, type 1;

Symbole : CSS1;

Acronyme CISMeF : CSS; CSS1; MRD12;

Titres et symboles alternatifs : hypertrichose, hyperkératose, retard mental et anomalies distinctives de la face; retard mental, autosomique dominant, type 12;

ID préfixé : #135900;

Details

Identifiant d'origine

135900;

CUI UMLS

C3281201;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- COFFIN-SIRIS SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Coffin et Siris [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
- syndrome de Coffin-Siris [Concept DO]
- syndrome de Coffin-Siris [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Coffin-Siris [MeSH Concept]
- syndrome de Coffin-Siris [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Coffin-Siris [Concept NCIt]
- syndromes de coffin et siris [Concept SNOMED CT]
- syndromes de coffin et siris [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Feuilles de style en cascade [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques faux
- centre de santé et de services sociaux [Terme SYNODOS]
- stade collaboratif [Concept NCIt]
- syndrome de Churg-Strauss [Descripteur MeSH]
- type de termes CS [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Agénésie partielle du corps calleux [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anonychie [Terme HPO]
- Aplasie/hypoplasie de la patella [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cheveux secs [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dents côniques [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydruretère [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Intussusception [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- aplasie de l'utérus [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des phalanges distales des orteils [Terme HPO]
- articulations interphalangiennes proéminentes [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hirsutisme lombosacré [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertrichose faciale [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypoplasie voir absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémangiome [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- infections récurrentes des voies respiratoires inférieures et supérieures [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- phalange distale de l'auriculaire petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalange distale du 5ième orteil petite/hypoplasique [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- spina bifida occulta [Terme HPO]
- sternum court [Terme HPO]
- sévère retard de l'expression orale [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- ulcère duodénal [Terme HPO]
- ulcère gastrique [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage ARID1B [Concept NCIt]
- chondroitin sulfate synthase 1 [Gène ORDO]

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