gène SMARCB1 - CISMeF

Libellé préféré : gène SMARCB1;

Acronyme CISMeF : SMARCB1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans le remodelage de la chromatine et la régulation de la transcription.;

Traductions automatiques par l'ANS : SWI / SNF Associated, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator of Chromatin, Subfamily B, member 1 Gene; SMARCB1;

Détails

Identifiant d'origine

C18394;

CUI UMLS

C0812273;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- délétion du gène SMARCB1 [Concept NCIt]
- inactivation du gène hSNF5/INI1 [Concept NCIt]
- mutation bi-allélique du gène SMARCB1 [Concept NCIt]
- mutation du gène SMARCB1 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- inactivation du gène hSNF5/INI1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- chordome peu différencié [Concept NCIt]
- schwannomatose, type 1, lié à SMARCB1 [Concept NCIt]
- syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes de type 1 [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- remodelage de la chromatine [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- carcinom médullaire du rein de l'enfant, avec déficit en SMARCB1 [Concept NCIt]
- chordome peu différencié [Concept NCIt]
- schwannomatose, type 1, lié à SMARCB1 [Concept NCIt]
- syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes de type 1 [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde avancée [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde du rein [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde du rein non résécable [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde du rein récidivant [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde du rein réfractaire [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale de l'ovaire [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale de l'ovaire récidivante [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale de la prostate [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale du foie [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale non résécable [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale récidivante [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale réfractaire [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale réfractaire de l'ovaire [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde métastatique [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde non résécable [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde récidivante [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde réfractaire [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde/tératoïde atypique [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde/tératoïde atypique de l'enfant [Concept NCIt]
- tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique récidivante [Concept NCIt]
- tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique réfractaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients