inactivation du gène hSNF5/INI1

Libellé préféré : inactivation du gène hSNF5/INI1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène SMARCB1 qui inhibe l'expression de la protéine SMARCB1 ou entraîne la traduction d'une protéine SMARCB1 inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation avec perte de fonction de SMARCB1; Mutation du gène hSNFS inactivant; Mutation du gène BAF47 inactivant; Mutation de gène inactivée SNF5L1; Mutation du gène Snr1 inactivant; Inactivation des gènes hSNF5 / INI1; Inactivation des gènes SMARCB1; Mutation inactivante du gène Ini1; Mutation génétique inactivée SMARCB1; Inactivation du gène suppresseur de tumeur hSNF5 / INI1; Perte de fonction de SMARCB1; Mutation de gène inactivant le gène SNF5; Mutation génétique de membre-1 de régulateur de la chromatine, sous-famille B, membre-1;

Détails

Identifiant d'origine

C39813;

CUI UMLS

C1515645;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage SMARCB1 [Concept NCIt]
- gène SMARCB1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène SMARCB1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- carcinom médullaire du rein de l'enfant, avec déficit en SMARCB1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- tumeur maligne épithélioïde des gaines nerveuses périphériques [Concept NCIt]
- tumeur épithélioïde maligne des gaines nerveuses périphériques de la peau [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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