syndrome des cassures de Nijmegen

Libellé préféré : syndrome des cassures de Nijmegen;

Symbole : NBS;

Acronyme CISMeF : AT-V1; AT-V2; BBS; NBS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Seemanova, type II; microcéphalie non syndromique autosomique récessive, avec intelligence normale; microcéphalie autosomique récessive, avec intelligence normale, immunodéficience et malignités lymphoréticulaires; syndrome de Nijmegen;

ID préfixé : #251260;

Détails

Identifiant d'origine

251260;

CUI UMLS

C0398791;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NBL1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage NBN [Concept NCIt]
- Ataxie téléangiectasie variante V2 [MeSH Concept]
- Ataxie téléangiectasie variante V2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sarcoïdose [Maladie ORDO]
- Sarcoïdose [Descripteur TSP]
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
- nibrin [Gène ORDO]
- sarcoïdose [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bardet-Biedl [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bardet-Biedl [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- nibrine [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nijmegen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nimègue [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des cassures de Nijmegen [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome des cassures de Nijmegen [MeSH Concept]
- microcéphalie, intelligence normale et immunodéficience [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Concept NCIt]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Descripteur MeSH]
Terme(s) HPO
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vitiligo progressif [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- bronchite récidivante [Terme HPO]
- dysgammaglobulinémie [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- gliome [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grandes oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections gastro-intestinales récurrentes [Terme HPO]
- infections urinaires récurrentes [Terme HPO]
- lymphocytopénie T [Terme HPO]
- lymphome [Terme HPO]
- mastoïdite [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- médulloblastome [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- otite moyenne [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- pneumopathie récurrente [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rhabdomyosarcome [Terme HPO]
- région malaire proéminente [Terme HPO]
- sinusite [Terme HPO]
- étage moyen de la face proéminent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients