syndrome de Bardet-Biedl

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl;

Synonymes NCIt : syndrome de Laurence-Moon; syndrome de Laurence-Bardet-Moon-Biedl; syndrome de Laurence-Moon-Biedl;

Acronyme CISMeF : BBS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire autosomique récessif dû à des mutations d'au moins quatorze gènes différents, appelés gènes BBS. Il est caractérisé par une perte de la vision, une obésité, un diabète, une hypertension, une hypercholestérolémie, une polydactylie, un déficit intellectuel, des anomalies des organes génitaux et un retard du développement des capacités motrices.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl;

Détails

Identifiant d'origine

C118632;

CUI UMLS

C0752166;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bardet-Biedl [MeSH Concept]
- Syndrome de Laurence-Moon [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet [Terme DicoCLM]
- syndrome de Bardet-Biedl [Descripteur MeSH]
- syndrome de Bardet-Biedl [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Bardet-Biedl [OMIM phenotypic series]
- syndrome de Laurence-Moon (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome laurence-biedl [Notion SNOMED]
- syndrome laurence-biedl [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Sarcoïdose [Maladie ORDO]
- Sarcoïdose [Descripteur TSP]
- sarcoïdose [Descripteur MeSH]
- syndrome des cassures de Nijmegen [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- délimité par [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Bardet-Biedl, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Laurence-Moon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bardet-Biedl [MeSH Concept]
- Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet [Terme DicoCLM]
- syndrome de Bardet-Biedl [Descripteur MeSH]
- syndrome laurence-biedl [Concept SNOMED CT]
- syndrome laurence-biedl [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Bardet-Biedl syndrome 2 [Gène ORDO]
- Syndrome de Laurence-Moon [MeSH Concept]
- Syndrome de Laurence-Moon [Maladie ORDO]
- syndrome de Laurence-Moon [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients