syndrome de Bardet-Biedl, type 1

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl, type 1;

Symbole : BBS1;

Acronyme CISMeF : BBS1;

ID préfixé : #209900;

Détails

Identifiant d'origine

209900;

CUI UMLS

C2936862;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gène BBS1 [Composé LOINC]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bardet-Biedl syndrome 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Bardet-Biedl 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Bardet-Biedl 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Allergie [Terme HPO]
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Anomalie des voies biliaires [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrésie vaginale [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diabète insipide néphrogénique [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Insulino-résistance [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Obésité localisée [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de l'ovaire [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- atténuation des vaisseaux sanguins rétiniens [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- déséquilibre de la marche [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- lésion maculaire hyperautofluorescente [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- obésité abdominale [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- polydactylie (pieds) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Bardet-Biedl syndrome 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients