maladie de Huntington

Libellé préféré : maladie de Huntington;

Définition du MeSH : Maladie familiale héritée comme trait autosomique dominant, caractérisée par l'apparition d'une CHOREE progressive et de la DEMENCE dans la 4e ou 5e décade de vie. Les manifestations initiales les plus fréquentes sont la paranoïa ; un faible contrôle des impulsions ; la DEPRESSION ; les HALLUCINATIONS ; et le DELIRE. Et finalement : détérioration de l'intellect ; perte du contrôle moteur fin ; ATHETOSE ; et la CHOREE diffuse qui implique la musculature axiale et des membres, menant à un état végétatif 10-15 ans après l'apparition de la maladie. Le type juvenile a une évolution fulminante avec des CRISES ; ATAXIE ; démence ; et chorée. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : chorée Huntington; Chorée chronique progressive de Huntington; Chorée chronique progressive héréditaire de Huntington; Chorée de Huntington;

Hyponyme MeSH : Maladie de Huntington à début tardif; Variante akinétique-rigide de la maladie de Huntington; Maladie de Huntington juvénile; Maladie de Huntington variante akinétique-rigide;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Huntington;

Détails

Identifiant d'origine

D006816;

CUI UMLS

C0020179;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chorée de Huntington [Descripteur PASCAL]
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Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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Alignements automatiques supervisés en BTNT
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Alignements manuels CISMeF
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Alignements manuels NTBT (CISMeF)
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- Anomalie rare du mouvement [Maladie ORDO]
- Apraxie oculomotrice [Maladie ORDO]
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- Maladie neurodégénérative avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladie de Huntington [MeSH Concept]
- Maladie de Huntington juvénile [MeSH Concept]
- Maladie de Huntington à début tardif [MeSH Concept]
- Variante akinétique-rigide de la maladie de Huntington [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Maladie de Huntington-like 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Huntington-like 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Westphal [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Huntington [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chorée de Huntington [Terme de bas niveau MedDRA]
- Chorée de Huntington [Concept Radlex]
- Chorée de Huntington [Terme DicoCLM]
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- Maladie de Huntington [Phénotype OMIM]
- Maladie de Huntington [Maladie ORDO]
- Maladie de Huntington [Code DEWEY]
- choree de huntington [Code CIM-9]
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Information(s) d'indexation
- Protéine HAP1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine HIP1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine HIP1R, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
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Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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Mapping VCM hiérarchique
- maladie cérébrale dégénérative (dont Alzheimer) [VCM pictogramme central]
- maladie génétique [VCM modificateur]
- état pathologique / anormal / modifié [VCM modificateur]
Médicament(s) indiqué(s)
- TETMODIS [Racine Pharmacologique]
- XENAZINE [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- HALDOL 1 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- HALDOL 2 mg/ml, solution buvable [Spécialité pharmaceutique]
- HALDOL 5 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- HALDOL 5 mg/ml, solution injectable en ampoule [Spécialité pharmaceutique]
- TETMODIS 25 mg, comprimé sécable [Spécialité pharmaceutique]
- TIAPRIDAL 100 mg, comprimé sécable [Spécialité pharmaceutique]
- TIAPRIDAL 138 mg/ml, solution buvable [Spécialité pharmaceutique]
- TIAPRIDE SANDOZ 100 mg, comprimé sécable [Spécialité pharmaceutique]
- TIAPRIDE VIATRIS 100 mg, comprimé sécable [Spécialité pharmaceutique]
- XENAZINE 25 mg, comprimé sécable [Spécialité pharmaceutique]
Topic(s) MedlinePlus
- maladie de Huntington [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- chorée de bergeron [Notion SNOMED]
- chorée de bergeron [Concept SNOMED CT inactif]
- chorée de dubini [Notion SNOMED]
- chorée de dubini [Concept SNOMED CT]
- chorée électrique de henoch-bergeron [Concept SNOMED CT]
- chorée électrique de henoch-bergeron [Notion SNOMED]

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