Chorée de huntingtonNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington
https://www.inserm.fr/dossier/huntington-maladie/
Héréditaire et actuellement incurable, la maladie de Huntington est associée à la dysfonction et la dégénérescence de certains neurones impliqués dans des fonctions motrices, cognitives et comportementales. L’étude du gène dont la mutation est à l’origine de la maladie et celle du rôle de la protéine anormale pour laquelle il code permettent de dessiner différentes pistes thérapeutiques. Plusieurs d’entre elles sont aujourd’hui à l’étude.
2022
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information patient et grand public
Maladie
Maladies
chorée de huntington
maladie de Huntington

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N3-AUTOINDEXEE
Evaluation des besoins des conjoints-aidants de personnes atteintes par la maladie de Huntington
http://www.sudoc.fr/237562626
Contexte : La maladie de Huntington (MH), maladie neurodégénérative d’origine génétique, débute vers l’âge de 40 ans et se transmet selon un mode autosomique dominant. Elle se caractérise par une association variable de signes moteurs tels que la chorée, de troubles psychiatriques et de troubles cognitifs d’apparition précoce. Les répercussions au sein de la famille sont nombreuses, notamment en raison de la perte d’autonomie à un âge relativement jeune. Le maintien à domicile du sujet atteint n’est rendu possible que grâce au soutien d’un aidant. Depuis quelques années, ces aidants familiaux sont placés au coeur de la prise en charge et le questionnaire ESPA (entente sur le soutien proches-aidants) a été créé et validé afin d’évaluer leurs besoins. Ici, la lente évolution de la MH, la précocité des troubles cognitifs et le risque de transmission aux enfants confèrent à la situation des aidants des spécificités, surtout lorsque ces derniers sont les conjoints, leur relation dyadique se voyant alors perturbée. Quels sont les besoins des conjoints-aidants de personnes atteintes par la MH vivant à domicile ? Ce travail est préliminaire au projet COCOON autour des conjoints-aidants et du couple dans la MH. Méthode : Nous avons interviewé, en nous appuyant sur l’ESPA, 12 conjoints de malades suivis au CHU de Lille entre septembre 2017 et octobre 2018, afin de répertorier leurs besoins insatisfaits et d’apprécier l’adaptabilité de l’ESPA à la MH. Les entretiens ont été retranscrits et analysés par thèmes grâce au logiciel N’Vivo. Résultats : Les résultats révèlent en premier lieu des besoins d’ordre psycho-affectif chez les aidants. Tous expriment le besoin de souffler, car les solutions de répit sont rares et mal connues. Nombre d'entre eux se soucient du bien-être de leur conjoint et le trouvent insuffisamment stimulé. Ils sont aussi souvent affectés par la perte de la relation amoureuse au profit de celle d’aidant. Enfin, une majorité regrette le manque de soutien pour les démarches administratives et le manque d’information sur les solutions de soutien tels que les associations ou les groupes de parole. Ils déplorent aussi l’absence de lieu de vie adapté. Par ailleurs, le questionnaire ESPA ne semble pas intégrer toutes les spécificités de la MH. Conclusion : De nombreux progrès restent à faire afin d’améliorer la qualité de vie des conjoints-aidants de personnes atteintes par la MH. Des pistes pour une adaptation de l’ESPA à la MH sont proposées.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Personna +
personnes
services d'aide à domicile
chorée de huntington
Aidants-conjoints
aidants
Maladie
maladie de Huntington
Maladies
évaluation des symptômes
évaluation des besoins
personnes

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N2-AUTOINDEXEE
Intrications neurologiques et psychopathologiques d’une instabilité psychomotrice: étude du cas d’une enfant de 7 ans ayant une probable maladie de Huntington et un trouble de l’attachement
http://www.sudoc.fr/232858535
L’instabilité psychomotrice fait partie des motifs de consultation les plus fréquents en pédopsychiatrie. Ce symptôme relève parfois du champ spécifique de la psychiatrie, parfois de la neurologie, et parfois des deux. Il nécessite une approche multidimensionnelle pour une investigation clinique approfondie. Dans ce travail, notre objectif est de montrer comment intégrer la complémentarité des points de vue pluridisciplinaires permet de proposer une prise en charge cohérente et adaptée en pédopsychiatrie. Nous illustrerons cette pratique à partir d’un cas complexe d’instabilité psychomotrice chez une enfant de 7 ans placée en famille d’accueil et ayant une histoire familiale de maladie de Huntington. Nous vous proposons de croiser les regards neurologiques, psychiatriques et psychopathologiques autour de ce cas en étayant chaque hypothèse clinique par une revue de littérature. Après la description du cas, nous ferons une relecture du cas clinique avec un état des lieux des connaissances actuelles sur les aspects cliniques de la maladie de Huntington juvénile, la clinique de l’attachement et la psychopathologie du dessin de l’enfant. Enfin, nous ferons une synthèse des approches et discuterons des enjeux de la prise en charge de cet enfant.
2018
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
chorée de huntington
Enfant
Trouble réactionnel de l'attachement
Abcès du poumon
diagnostic probable
Neurologie
Enfant
psychopathologie
enfant
neurologie
étude de cas
Maladies
Psychopathologie
7-methylbenzo[a]anthracene
Enfant
collecte de données
Enfant
maladie de Huntington
enfant
présentations de cas
benzo[a]anthracènes

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N2-AUTOINDEXEE
Composer avec Huntington - La maladie de Huntington au soin de ses usagers - Une recherche exploratoire
https://dingdingdong.org/wp-content/uploads/Composer-avec-Huntington-2017.pdf
Ce projet a pour objectif général de contribuer à mettre à jour les manières dont les usagers vivent leur vie avec la maladie et sur le type de savoirs, « appris sur le tas », qui les aident à bien « composer » avec cette expérience. Il s’agit également, de manière sous-jacente, de commencer à réfléchir aux façons de transmettre ces savoirs, dans le cadre de dispositifs entre pairs. Ce projet a enfin pour objectif de réaliser pour la première fois en France une cartographie des forces associatives de la MH en France – particulièrement multiples et dispersées.
2017
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Dingdingdong - Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington
France
français
rapport
maladie de Huntington
recherche
composé
chorée de huntington
asteraceae
soins aux patients

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington à début tardif à propos d'une série de 23 cas
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01214362
La maladie de Huntington à début tardif est définie par un âge de début de la maladie après l’âge de 60 ans. Il existe peu de cas décrits dans la littérature et il s'agit surtout de petites séries anciennes. L’objectif de ce travail était d'étudier et de décrire les formes à début tardif de maladie de Huntington sur les séries de patients issus des CHU de Rouen et d'Amiens.
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
en série
chorée de huntington
début de la maladie
Maladie de Huntington à début tardif
Troubles tardifs
maladie de Huntington
proposant

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington-like 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157946
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Huntington-like 3
chorée de huntington
Maladie de Huntington-like 3
maladie de Huntington

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington-like 1
Maladie à prion à début précoce et signe psychiatrique prédominant;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157941
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Huntington-like 1
Maladie de Huntington-like 1
chorée de huntington
psychiatres
psychiatre
psychiatrie
maladies à prions
maladie de Huntington

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=248111
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chorée de huntington
maladie de Huntington

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington-like 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98934
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Huntington-like 2
maladie de Huntington
Maladie de Huntington-like 2
chorée de huntington

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N3-AUTOINDEXEE
Le suicide dans la maladie de Huntington : état actuel des connaissances
https://www.revmed.ch/RMS/2009/RMS-195/Le-suicide-dans-la-maladie-de-Huntington-etat-actuel-des-connaissances
2009
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
suicide
chorée de huntington
maladie de Huntington
suicide
Savoir

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Huntington
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_005_Maladie_de_Huntington.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
Maladies
maladie de Huntington
chorée de huntington

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