gène PALB2 - CISMeF

Libellé préféré : gène PALB2;

Acronyme CISMeF : PALB2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène pourrait jouer un rôle dans la réparation des dommages à l'ADN qui sont résolus par une recombinaison.;

Traductions automatiques par l'ANS : PALB2; partenaire et localisateur du gène BRCA2;

Details

Identifiant d'origine

C84945;

CUI UMLS

C1835898;

Biomarqueur génétique étant lié à
- analyse de mutation du PALB2 [Concept NCIt]
- anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène PALB2 négative [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène PALB2 [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène PALB2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène PALB2 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène PALB2 [Concept NCIt]
- variant de la protéine PALB2 [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients