groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi;

Définition NCIt : Anémie de Fanconi par mutation (s) du gène PALB2, codant le partenaire et le localisateur de BRCA2.;

Détails

Identifiant d'origine

C176894;

CUI UMLS

C1835817;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- partner and localizer of BRCA2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PALB2 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage PALB2 [Concept NCIt]
- gène PALB2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène PALB2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PALB2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients