Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome de croissance excessive autosomique dominante par mutation (s) du gène NSD1
ou NFIX, codant pour les gènes H3 lysine-36 et H4 lysine-20 spécifiques de l'histone-lysine
N-méthyltransférase, et du facteur nucléaire 1 de type X, respectivement. La maladie
est caractérisée par une tête disproportionnellement large et longue avec un front
et un menton pointus légèrement proéminents, un hypertélorisme, des yeux obliques
en bas et en dehors, des mains et des pieds larges, une croissance excessive dans
l'enfance et un retard de développement.;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de gigantisme cérébral;