syndrome de Sotos

Libellé préféré : syndrome de Sotos;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome de croissance excessive autosomique dominante par mutation (s) du gène NSD1 ou NFIX, codant pour les gènes H3 lysine-36 et H4 lysine-20 spécifiques de l'histone-lysine N-méthyltransférase, et du facteur nucléaire 1 de type X, respectivement. La maladie est caractérisée par une tête disproportionnellement large et longue avec un front et un menton pointus légèrement proéminents, un hypertélorisme, des yeux obliques en bas et en dehors, des mains et des pieds larges, une croissance excessive dans l'enfance et un retard de développement.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de gigantisme cérébral;

Details

Identifiant d'origine

C75019;

CUI UMLS

C0175695;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gigantisme cérébral de Sotos [Descripteur PASCAL]
- SOTOS SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Soto [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Sotos [MeSH Concept]
- Syndrome de Sotos [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Sotos [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sotos [Maladie ORDO]
- syndrome de Sotos [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Sotos [Descripteur MeSH]
- syndrome de sotos [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gigantisme cérébral [Thème RAMEAU]
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme du nouveau-né [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme néonatal [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gigantisme cérébral [Terme de bas niveau MedDRA]
- Gigantisme cérébral de Sotos [Descripteur PASCAL]
- SOTOS SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Soto [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Sotos [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sotos [MeSH Concept]
- Syndrome de Sotos [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sotos [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Sotos [Descripteur MeSH]
- syndrome de sotos [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NSD1 [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage NSD1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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