syndrome de rétraction de la milieu de la face de Schinzel-Giedion

Libellé préféré : syndrome de rétraction de la milieu de la face de Schinzel-Giedion;

Synonymes NCIt : Syndrome de Schinzel-Giedion;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant associé à une (des) mutation (s) du gène SETBP1, codant pour la protéine de liaison de SET. Elle est caractérisée par des caractéristiques faciales uniques, incluant une hypoplasie médio-faciale, des anomalies squelettiques et un retard mental.;

Détails

Identifiant d'origine

C129308;

CUI UMLS

C0265227;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Maladie ORDO]
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome Schinzel-Giedion [MeSH Concept]
- syndrome de Schinzel-Giedion [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Schinzel-Giedion (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome schinzel-giedion [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Maladie ORDO]
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome Schinzel-Giedion [MeSH Concept]
- syndrome de Schinzel-Giedion [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Schinzel-Giedion (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome schinzel-giedion [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SETBP1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SETBP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients