déficit en GATA2

Libellé préféré : déficit en GATA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La présence ou l'activité diminuée ou absente de la protéine du facteur de transcription endothélial GATA-2. La présence de cette protéine est associée à l'immunodéficience 21 et à une monocytopénie autosomique dominante et sporadique, ainsi qu à un syndrome d'infection mycobactérienne (MonoMAC).;

Traductions automatiques par l'ANS : Monocytopénie et syndrome d'infection à mycobactéries; Syndrome monoMAC; Immunodéficience 21; Déficit en GATA2 / Syndrome de MonoMac;

CUI Metathesaurus NCI : CL412309;

Détails

Identifiant d'origine

C126349;

CUI UMLS

C3280030;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en GATA2 [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en GATA2 [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience en GATA2 [MeSH Concept]
- Monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Maladie ORDO]
- déficit de cellules dendritiques, monocytes, et lymphocytes B et NK [Phénotype OMIM]
- monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Concept SNOMED CT]
- syndrome MonoMAC [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en GATA2 [Descripteur MeSH]
- Déficience en GATA2 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit de cellules dendritiques, monocytes, et lymphocytes B et NK [Phénotype OMIM]
- monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène GATA2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GATA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients