immunodéficience, type 21

Libellé préféré : immunodéficience, type 21;

Symbole : IMD21;

Acronyme CISMeF : DCML; IMD21; MONOMAC;

Titres et symboles alternatifs : déficit en cellules dendritiques, monocytes, et lymphocytes B et NK; immunodéficience combinée, avec prédisposition aux infection mycobactériennes, virales et fongiques; déficit en GATA2; syndrome de monocytopénie et infections bactériennes; monocytopénie, avec prédisposition aux infection mycobactériennes, fongiques et aux papillomavirus, et myélodysplasie;

ID préfixé : #614172;

Détails

Identifiant d'origine

614172;

CUI UMLS

C3280030;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en GATA2 [Descripteur MeSH]
- Déficience en GATA2 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en GATA2 [Concept NCIt]
- monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Concept SNOMED CT]
- monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Spectre de déficit en GATA2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Spectre de déficit en GATA2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en GATA2 [Descripteur MeSH]
- Déficience en GATA2 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en GATA2 [Concept NCIt]
- monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Infections fongiques récurrentes [Terme HPO]
- Leucémie myéloïde [Terme HPO]
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des cellules natural killer NK [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- d'apparition chez le jeune adulte intermédiaire [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections récidivantes avec complexe de mycobacterium avium [Terme HPO]
- infections virales récurrentes [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- monocytopénie [Terme HPO]
- myélodysplasie [Terme HPO]
- nombre réduit de cellules NK [Terme HPO]
- néoplasie intraépithéliale cervicale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage GATA2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients