allèle sauvage GATA2

Libellé préféré : allèle sauvage GATA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain GATA2 de type sauvage est situé dans le voisinage de 3q21.3 et est d'environ 14 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur de transcription endothéliale GATA-2, joue un rôle dans la régulation transcriptionnelle et la liaison de l'ADN. La mutation ou l'expression aberrante du gène est associée à un syndrome myélodysplasique, à une leucémie myéloïde chronique et à une anémie aplasique.;

Traductions automatiques par l'ANS : GATA2 wt Allele; Protéine-2 de liaison à la GATA; MONOMAC; IMD21.; NFE1B; DCML; MGC2306; FLJ45948;

Numéro GenBank : AF169253;

Détails

Identifiant d'origine

C97553;

CUI UMLS

C3273486;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- GATA binding protein 2 [Gène ORDO]
- Monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Maladie ORDO]
- déficit de cellules dendritiques, monocytes, et lymphocytes B et NK [Phénotype OMIM]
- monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation GATA2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- phagocytose [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de régulation du récepteur androgène [Concept NCIt]
- voie de signalisation HDAC classe I [Concept NCIt]
- voie de signalisation HDAC classe II [Concept NCIt]
- voie du facteur de transcription HIF-1-Alpha [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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