gène CREBBP - CISMeF

Libellé préféré : gène CREBBP;

Acronyme CISMeF : CREBBP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans la régulation transcriptionnelle et dans la transduction du signal NF-kappa B.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine de liaison au CREB; CREBBP;

Détails

Identifiant d'origine

C26568;

CUI UMLS

C1337090;

Biomarqueur génétique étant lié à
- gène de fusion KAT6A/CREBBP [Concept NCIt]
- protéine de fusion KAT6A/CREBBP [Concept NCIt]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
- syndrome de Rubinstein-Taybi type 1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène CREBBP [Concept NCIt]
- réarrangement du gène CREBBP [Concept NCIt]
- t(8;16)(p11.2;p13.3) [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine CBP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Rubinstein-Taybi type 1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients