" /> syndrome de Rubinstein-Taybi - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CREBBP est un syndrome génétique rare, localisé sur le chromosome 16p13.3, associé à des mutations du gène CREBBP. Il se caractérise par un retard mental et de croissance, une dysmorphie faciale (nez proéminent, oreilles bas implantées, microcéphalie, petite bouche), et des pouces et des gros orteils larges. Les patients sont à risque accru de développer des néoplasies bénignes et malignes, incluant des néoplasies du système nerveux et des maladies lymphoprolifératives malignes.;

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26/11/2022


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