syndrome de Rubinstein-Taybi

Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CREBBP est un syndrome génétique rare, localisé sur le chromosome 16p13.3, associé à des mutations du gène CREBBP. Il se caractérise par un retard mental et de croissance, une dysmorphie faciale (nez proéminent, oreilles bas implantées, microcéphalie, petite bouche), et des pouces et des gros orteils larges. Les patients sont à risque accru de développer des néoplasies bénignes et malignes, incluant des néoplasies du système nerveux et des maladies lymphoprolifératives malignes.;

Détails

Identifiant d'origine

C75466;

CUI UMLS

C0035934;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nanisme de Rubinstein-Taybi [Descripteur PASCAL]
- SYNDROME DE RUBENSTEIN-TAYBI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Rubinstein et Taybi [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [MeSH Concept]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Phénotype OMIM]
- syndrome de Rubinstein et Taybi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Descripteur MeSH]
- syndrome de rubinstein et taybi [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- SYNDROME DE RUBENSTEIN-TAYBI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [MeSH Concept]
- syndrome de Rubinstein et Taybi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Descripteur MeSH]
- syndrome de rubinstein et taybi [Notion SNOMED]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CREBBP [Concept NCIt]
- gène EP300 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage CREBBP [Concept NCIt]
- gène CREBBP [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Rubinstein-Taybi like [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients