Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi;

Synonyme CISMeF : nanisme de rubinstein-taybi; SRT (Syndrome de Rubinstein-Taybi); Syndrome de Rubinstein et Taybi; Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges;

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Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rubinstein et Taybi
https://www.medg.fr/syndrome-de-rubinstein-et-taybi
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de rubinstein et taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rubinstein-Taybi
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-rubinstein-taybi/
Le syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1963 et doit son nom aux deux médecins qui ont décrit pour la première fois des patients atteints. Ce syndrome avait été appelé à l’origine le “syndrome des pouces et des gros orteils trop larges”. Il s’agit d’une anomalie génétique rare caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Elle entraîne la plupart du temps un déficit intellectuel modéré à sévère. Les signes sont variables d’une personne à l’autre. Les personnes atteintes de Rubinstein Taybi sont souvent décrites comme ayant une personnalité sympathique et joviale.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de rubinstein et taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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N1-VALIDE
Syndrome de Rubinstein-Taybi - Protocole National de Diagnostic et de Soins - Centre de référence “Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs”, CHU de Bordeaux, CLAD Sud-Ouest
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2794382/fr/syndrome-de-rubinstein-taybi
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint du Syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
055. Développement psychomoteur du nourrisson et de l'enfant
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de Rubinstein-Taybi
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
signes et symptômes

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N1-VALIDE
AFSRT
Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi
http://www.afsrt.com/
http://pagesperso-orange.fr/afsrt-olivier/
objectifs de l'association, informations sur la maladie (origine, étude clinique, génétique, symptômes, références bibliographiques), sélection de liens
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N
Villerbon
France
Loir-et-Cher
français
syndrome de Rubinstein-Taybi
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME DE RUBINSTEIN - TAYBI
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_065_SYNDROME_DE_RUBINSTEIN_-_TAYBI.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de rubinstein et taybi
syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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N1-VALIDE
Rubinstein-Taybi, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=783
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges, retard de croissance), un déficit intellectuel et un comportement atypique.
2007
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Rubinstein-Taybi

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28/03/2024


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