syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres

Libellé préféré : syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres;

Description CIM10 : syndrome de onycho-arthro-ostéodysplasie; syndrome de Holt-Oram; syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber; syndrome de thrombopénie avec absence de radius; ostéo-onychodysostose; syndrome de Rubinstein-Taybi; syndrome de sirénomélie; syndrome de VATER;

Diag associé à un acte (%) : 83.7;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

Q872;

CUI UMLS

C0431766;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rubinstein et Taybi [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [MeSH Concept]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Rubinstein et Taybi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de rubinstein et taybi [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Association vater [MeSH Concept]
- Ostéoonychodysostose [Descripteur PASCAL]
- Syndrome VATER [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome Vater [Descripteur PASCAL]
- Syndrome angio-ostéo-hypertrophique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holt-Oram [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holt-Oram [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Holt-Oram [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Holt-Oram [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Klippel-Trénaunay [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome nail-patella [Concept NCIt]
- association VACTERL [Concept NCIt]
- sirénomélie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrme de Klipple-Trenaunay [Concept NCIt]
- syndrme de klipple-trenaunay [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Holt-Oram [Concept NCIt]
- syndrome de Holt-Oram [MeSH Concept]
- syndrome de Holt-Oram [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Holt-Oram (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber [MeSH Concept]
- syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Klippel-Trénaunay [Descripteur MeSH]
- syndrome de Klippel-Trénaunay [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept SNOMED CT]
- syndrome nail-patella [Descripteur MeSH]
- syndrome nail-patella [Concept SNOMED CT]
- syndrome vater [Concept SNOMED CT]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- association VACTERL [Concept DO]
- brachydactylies complexes [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome coeur-main, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Klippel-Trenaunay [Concept DO]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome nail-patella [Descripteur MeSH]
Concept(s) Orphanet
- Association VACTERL/VATER [Maladie ORDO]
- Microphtalmie avec anomalie des membres [Maladie ORDO]
- Phocomélie type Schinzel [Maladie ORDO]
- Sirénomélie [Maladie ORDO]
- Syndrome ADULT [Maladie ORDO]
- Syndrome FATCO [Maladie ORDO]
- Syndrome acro-rénal [Maladie ORDO]
- Syndrome angio-ostéo-hypertrophique [Maladie ORDO]
- Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Syndrome cardiomélique [Maladie ORDO]
- Syndrome cardiomélique type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome cardiomélique type slovène [Maladie ORDO]
- Syndrome coeur-main type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Adams-Oliver [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Oliver [Maladie ORDO]
- Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé [Maladie ORDO]
- Syndrome de Bartsocas-Papas [Maladie ORDO]
- Syndrome de Guttmacher [Maladie ORDO]
- Syndrome de Holt-Oram [Maladie ORDO]
- Syndrome de Karsck-Neugebauer [Maladie ORDO]
- Syndrome de Klippel-Trénaunay [Maladie ORDO]
- Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kuskokwim [Maladie ORDO]
- Syndrome de Laurin-Sandrow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Parkes Weber [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Temple-Baraitser [Maladie ORDO]
- Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy [Maladie ORDO]
- Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive [Maladie ORDO]
- Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques [Maladie ORDO]
- Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts [Maladie ORDO]
- Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables [Maladie ORDO]
- Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome de mains et pieds fendus-surdité [Maladie ORDO]
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains [Maladie ORDO]
- Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie [Maladie ORDO]
- Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres [Maladie ORDO]
- Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales [Maladie ORDO]
- Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de polydactylie-myopie [Maladie ORDO]
- Syndrome de pouce long-brachydactylie [Maladie ORDO]
- Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides [Maladie ORDO]
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique [Maladie ORDO]
- Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs [Maladie ORDO]
- Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale [Maladie ORDO]
- Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome nail-patella [Maladie ORDO]
- Syndrome onycho-digito-mammaire [Maladie ORDO]
- Thrombocytémie avec anomalies distales des membres [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndromes de malformation congénitale impliquant les membres (maladie) [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- association VACTERL [Concept DO]
- syndrome de Klippel-Trenaunay [Concept DO]
- syndrome de thrombocytopénie et d'aplasie radiale [Concept DO]
Exclu par
- anonychie [Sous Catégorie CIM-10]
- autres thrombopénies primaires [Sous Catégorie CIM-10]
- malformation congénitale du genou [Sous Catégorie CIM-10]
- néphropathie héréditaire, non classée ailleurs [Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients