Syndrome nail-patella

Libellé préféré : Syndrome nail-patella;

Synonyme CISMeF : Ostéo-onychodysplasie héréditaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par des déformations des ongles des doigts, une absence ou une hypoplasie de la rotule, des cornes iliaques, des déformations des têtes radiales, une néphropathie et un glaucome.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Nail-Patella;

Détails

Identifiant d'origine

C75120;

CUI UMLS

C0027341;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ostéo-onycho-dysplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Onycho-ostéo-dysplasie héréditaire [Terme DicoCLM]
- Onycho-ostéodysplasie héréditaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ostéo-onychodysplasie héréditaire [Terme Préféré MedDRA]
- Ostéoonychodysostose [Descripteur PASCAL]
- Syndrome Nail-patella [Phénotype OMIM]
- Syndrome nail-patella [Maladie ORDO]
- Syndrome nail-patella [MeSH Concept]
- syndrome d'onycho-arthro-ostéodysplasie héréditaire [Notion SNOMED]
- syndrome nail-patella [Concept SNOMED CT]
- syndrome nail-patella [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LMX1B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients