syndrome de Rubinstein-Taybi, type 1

Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi, type 1;

Symbole : RSTS1;

Acronyme CISMeF : RSTS; RSTS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome hallux-pouces larges; pouces larges et grands orteils, faciès caractéristiques, et développement intellectuel altéré;

ID préfixé : #180849;

Détails

Identifiant d'origine

180849;

CUI UMLS

C4551859;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP [Maladie ORDO]
- syndrome de Rubinstein-Taybi type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Nanisme de Rubinstein-Taybi [Descripteur PASCAL]
- RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- SYNDROME DE RUBENSTEIN-TAYBI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Rubinstein et Taybi [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [MeSH Concept]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Rubinstein et Taybi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
- syndrome de rubinstein et taybi [Notion SNOMED]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- SYNDROME DE RUBENSTEIN-TAYBI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [MeSH Concept]
- syndrome de Rubinstein et Taybi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Rubinstein-Taybi type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de rubinstein et taybi [Notion SNOMED]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Terme(s) HPO
- Agoraphobie [Terme HPO]
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Ailes iliaques petites et évasées [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire périmembraneuse [Terme HPO]
- Cryptorchidie bilatérale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Foramen pariétal [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Infection des voies aériennes [Terme HPO]
- Large foramen magnum [Terme HPO]
- Larges phalanges distales de la main [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Nombre anormal de dents [Terme HPO]
- Néoplasie [Terme HPO]
- Obésité localisée [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rate accessoire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Sourcils en accent circonflexe [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Spina bifida [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- Utérus bifide [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- anneau vasculaire [Terme HPO]
- anomalie de Duane [Terme HPO]
- anomalie de la colonne cervicale [Terme HPO]
- anomalie de la cornée [Terme HPO]
- anomalie de la réfraction [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- bord inférieur de la cloison nasale court [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- chéloïde [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- coeur gauche hypoplasique [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cordon fixé [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cystadénome papillaire de l'épididyme [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- difficulté de la parole [Terme HPO]
- duplication partielle/complète des phalanges de l'hallux [Terme HPO]
- dystrophie choriorétinienne [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- déviation de la cloison nasale [Terme HPO]
- déviation radiale des phalanges distales du pouce [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grimace faciale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hirsutisme frontal [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hyperintensité de la substance blanche cérébrale à l'IRM [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertrichose faciale [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémangiome capillaire [Terme HPO]
- hémangiome hépatique [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- impulsivité [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- luxation de la rotule [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- obstruction du conduit lacrymal [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreille simple [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- persistance de la veine cave supérieure gauche [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- phalanges de l'hallux larges [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- phonophobie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- pli plantaire entre le premier et le second orteil [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- prise de poids médiocre [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- risque augmenté de leucémie [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sourcils larges [Terme HPO]
- spina bifida occulta [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- syncinésie bimanuelle [Terme HPO]
- thélarche prématurée [Terme HPO]
- triradius d'axe haut [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- énophtalmie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CREBBP [Concept NCIt]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients