" /> syndrome de Rubinstein-Taybi type 1 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi type 1;

Acronyme CISMeF : RSTS1;

Définition NCIt : La forme la plus fréquente du syndrome de Rubinstein-Taybi est due à une mutation du gène CREBBP (CREBBP).;

CUI Metathesaurus NCI : CL554407;

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29/03/2024


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