Allèle sauvage CREBBP

Libellé préféré : Allèle sauvage CREBBP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CREBBP humain de type sauvage est situé aux environs de la région 16p13.3 et mesure une longueur d'environ 154 kb. Cet allèle, qui code la protéine se liant à CREB, intervient dans la médiation de l'acétylation des histones et des réponses à l'AMP cyclique. Des mutations dans une seule copie du gène sont associées au syndrome de Rubinstein-Taybi. Les translocations impliquant ce gène peuvent être un facteur dans certaines leucémies aiguës myéloïdes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine de liaison à CREB wt Allele; RST.; Protéine de liaison à CREB (Syndrome de Rubinstein-Taybi); RSTS1; KAT3A.; CREBBP; CBP; RTS.; Syndrome de Rubinstein-Taybi; CREBBP wt Allele;

Numéro GenBank : NM_004380;

Détails

Identifiant d'origine

C52534;

CUI UMLS

C1705776;

Alignements automatiques faux
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Maladie ORDO]
- cécité partielle des couleurs type protan [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p13.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 16: 3870712-3716570 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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