N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Rubinstein et Taybi https://www.medg.fr/syndrome-de-rubinstein-et-taybi 2019 MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé France matériel enseignement information scientifique et technique syndrome de Rubinstein-Taybi syndrome de rubinstein et taybi Syndrome de Rubinstein et Taybi
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Rubinstein-Taybi https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-rubinstein-taybi/ Le syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1963 et doit son nom aux deux médecins
qui ont décrit pour la première fois des patients atteints. Ce syndrome avait été
appelé à l’origine le “syndrome des pouces et des gros orteils trop larges”. Il s’agit
d’une anomalie génétique rare caractérisée par un retard de croissance et de développement,
ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Elle entraîne la plupart du temps un
déficit intellectuel modéré à sévère. Les signes sont variables d’une personne à l’autre.
Les personnes atteintes de Rubinstein Taybi sont souvent décrites comme ayant une
personnalité sympathique et joviale. 2017 Maladies rares Occitanie France maladies rares information scientifique et technique syndrome de Rubinstein-Taybi syndrome de rubinstein et taybi Syndrome de Rubinstein et Taybi
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