Libellé préféré : syndrome de rubinstein et taybi;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Rubinstein-Taybi;

Synonyme SNOMED : syndrome du pouce large;

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rubinstein et Taybi
https://www.medg.fr/syndrome-de-rubinstein-et-taybi
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de rubinstein et taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Rubinstein-Taybi
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-rubinstein-taybi/
Le syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1963 et doit son nom aux deux médecins qui ont décrit pour la première fois des patients atteints. Ce syndrome avait été appelé à l’origine le “syndrome des pouces et des gros orteils trop larges”. Il s’agit d’une anomalie génétique rare caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Elle entraîne la plupart du temps un déficit intellectuel modéré à sévère. Les signes sont variables d’une personne à l’autre. Les personnes atteintes de Rubinstein Taybi sont souvent décrites comme ayant une personnalité sympathique et joviale.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de rubinstein et taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME DE RUBINSTEIN - TAYBI
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_065_SYNDROME_DE_RUBINSTEIN_-_TAYBI.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de rubinstein et taybi
syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Rubinstein et Taybi

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18/04/2024


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