syndrome de Rubinstein-Taybi

Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi;

Définition CIM-11 : Le syndrome de rubinstein-taybi est un syndrome des anomalies développementales caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, caractéristiques faciales spécifiques, larges pouces et halluces et retard de la croissance postnatale), un déficit intellectuel et des troubles du comportement.;

Synonyme CIM-11 : RSTS - [syndrome de Rubinstein-Taybi]; syndrome du pouce-hallux large; syndrome du pouce large;

Acronyme CIM-11 : RSTS;

Détails

Identifiant d'origine

692585833;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nanisme de Rubinstein-Taybi [Descripteur PASCAL]
- SYNDROME DE RUBENSTEIN-TAYBI [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Rubinstein et Taybi [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [MeSH Concept]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi [Phénotype OMIM]
- syndrome de Rubinstein et Taybi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Concept NCIt]
- syndrome de Rubinstein-Taybi [Descripteur MeSH]
- syndrome de rubinstein et taybi [Notion SNOMED]
- syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CREBBP [Concept NCIt]
- CREB binding protein [Gène ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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