Libellé préféré : mutation du gène CREBBP;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène CREBBP.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène de la protéine de liaison à CREB; Mutation du gène KAT3A; Mutation génétique de CREBBP; Mutation des gènes RSTS; Mutation des gènes CBP; Mutation des gènes du syndrome de Rubinstein-Taybi; Mutation du gène de la protéine de liaison au CREB;
CUI Metathesaurus NCI : CL519750;
Identifiant d'origine : C132227;
CUI UMLS : C4329603;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
