gène PAX5 - CISMeF

Libellé préféré : gène PAX5;

Acronyme CISMeF : PAX5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans la régulation transcriptionnelle des gènes cibles et joue un rôle dans la différenciation des cellules B, le développement neural et la spermatogenèse.;

Traductions automatiques par l'ANS : PAX5; gène de la boite paire 5;

Détails

Identifiant d'origine

C24659;

CUI UMLS

C1335193;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- PAX5 NM_016734.2:c.239C>G [Concept NCIt]
- PAX5 NM_016734.2:c.547G>A [Concept NCIt]
- PAX5 NM_016734.3:c.964G>A [Concept NCIt]
- PAX5 NP_057953.1:p.A322T [Concept NCIt]
- PAX5 NP_057953.1:p.G183S [Concept NCIt]
- PAX5 NP_057953.1:p.P80R [Concept NCIt]
- mutation du gène PAX5 [Concept NCIt]
- réarrangement du gène PAX5 [Concept NCIt]
- translocation (9;14)(p13;q32) [Concept NCIt]
- variant de la protéine PAX5 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B, avec mutation de la lignée germinale PAX5 [Concept NCIt]
- leucémie lymphoblastique aiguë B avec altération PAX5 [Concept NCIt]
- leucémie lymphoblastique aiguë B avec mutation PAX5 P80R [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation des cellules B [Concept NCIt]
- neurogenèse [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- spermatogenèse [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B, avec mutation de la lignée germinale PAX5 [Concept NCIt]
- leucémie lymphoblastique aiguë B avec altération PAX5 [Concept NCIt]
- leucémie lymphoblastique aiguë B avec mutation PAX5 P80R [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients