Libellé préféré : PAX5 NM_016734.2:c.547G A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 547 du gène PAX5 codant pour la guanine
a été mutée à l'adénine.;
Traductions automatiques par l'ANS : BSAP c.547G A; boite paire p5 c.547G A; allo-3 c.547G A; boîte pairée 5 c.547G A; PAX5 c.547G A; PAX5 NM _ 016734.2 : c.547G A; NM _ 016734.2 : c.547G A;
CUI Metathesaurus NCI : CL937662;
Code SNP : rs398123063;
Identifiant d'origine : C158143;
CUI UMLS : C4764078;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)